O Ministério da Saúde implementou, em fevereiro de 2026, a oferta gratuita do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) pelo SUS. A expectativa é reduzir para seis meses o tempo de espera das famílias por um diagnóstico de doença rara.
O exame é o teste genético mais amplo disponível e consegue ler e analisar praticamente todo o DNA de um organismo. A ferramenta pode contribuir para identificar doenças de origem genética e orientar medidas de prevenção, inclusive relacionadas ao risco de câncer.
No Brasil, mais de 13 milhões de pessoas têm doenças raras. Há 10 mil tipos diferentes dessas enfermidades, e a maioria tem origem genética. O médico imunologista João Bosco, CEO da NeoGenomica e especialista em medicina de precisão, afirma que 80% desses casos estão ligados a alterações genéticas presentes desde o nascimento.
“Em resumo, 80% dessas doenças raras são de origem genética”, disse João Bosco. Segundo o médico, quase 40% dos casos são resolvidos entre a entrega da amostra de DNA e a chegada do resultado dos exames.
Menos tempo até a resposta
A medicina de precisão individualiza o cuidado com o paciente em diferentes etapas: diagnóstico, prevenção e tratamento. A proposta é substituir a busca prolongada por respostas por uma avaliação baseada nas características genéticas de cada pessoa.
No país, a peregrinação diagnóstica dura, em média, seis anos. Nesse período, os pacientes passam por mais de cinco consultas e podem receber dois ou três diagnósticos equivocados. Para João Bosco, o acesso a uma ferramenta capaz de acelerar a investigação pode mudar esse percurso.
“A genética de prevenção está vindo para isso: calcular nossos riscos para doenças tratáveis”, afirmou. A estratégia também pode indicar ajustes preventivos e reduzir o custo das intervenções no futuro, conforme a avaliação apresentada pelo médico.
