CAMPO GRANDE — Matheus dos Santos Urbieta, de 2 anos e 11 meses, vive com a SPG93, uma doença genética rara associada a alterações no gene NFU1. A condição pode causar atraso no desenvolvimento, hipotonia, epilepsia e perda progressiva de funções motoras.
A família busca alternativas para conter o avanço da doença e avalia um medicamento desenvolvido nos Estados Unidos. De acordo com o pai, Adrian Fernandes Urbieta, de 39 anos, o frasco pode custar entre R$ 15 e 18 milhões. A indicação ainda não foi definida: as médicas que acompanham Matheus estudam se o remédio é adequado e qual seria a dosagem necessária.
A expectativa dos pais é interromper a progressão da doença, sem a promessa de reverter automaticamente as limitações que o menino já apresenta. “A gente tem o laudo técnico da geneticista e o laudo técnico da neurologista. Porém, as duas pediram um tempo”, conta Adrian.
Diagnóstico e cuidados
Os primeiros sinais apareceram antes de Matheus completar 1 ano, com atraso motor. Por volta dos 10 meses, ele teve a primeira crise convulsiva e permaneceu internado por quase seis meses. A investigação genética identificou duas variantes no gene NFU1.
Laudo assinado pela geneticista Liane de Rosso Giuliani descreve um quadro de paraplegia genética lentamente progressiva. Entre as manifestações relacionadas à SPG93 estão hipotonia, atraso motor e cognitivo, espasticidade progressiva, regressão do desenvolvimento e epilepsia.
Atualmente, Matheus consegue ficar em pé com apoio, começou a engatinhar, fala monossílabos e usa gestos para se comunicar. Segundo o pai, exames recentes indicam estabilidade, enquanto a família mantém uma rotina de estímulos, fisioterapia, consultas e outros cuidados.
Busca por medicamentos e apoio
Adrian afirma que os medicamentos usados pelo filho não são fornecidos diretamente pelo SUS. A família compra os remédios na rede privada e consegue descontos oferecidos por alguns laboratórios. Também recorreu à Justiça para tentar garantir dois medicamentos e atendimento de home care.
Para ajudar nas despesas, os pais criaram o perfil @matheus.urbieta.sp93, fazem rifas e divulgam formas de contribuição. Adrian, que trabalha como motorista de aplicativo, diz que vendeu o apartamento e um carro para arrecadar dinheiro. A mãe permanece com Matheus e produz peças de crochê sob encomenda.
O casal também tem uma adolescente de 13 anos e um menino de 8. Enquanto aguarda a definição sobre o possível tratamento nos Estados Unidos e o pedido judicial, a família segue com os cuidados necessários para preservar as funções do menino.
